Что такое порфирия и как лечить данную патологию?

В медицинской практике широко известна такая болезнь, как порфирия. Однако в среде неспециалистов информация о том, как возникает порфирия, что это такое, известна не каждому человеку. Это достаточно редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением пигментного обмена. Эту патологию еще называют болезнью вампиров. У больного в тканях и крови наблюдается большое содержание порфиринов, которые могут выделяться вместе с калом и мочой.

Причины и типы заболевания

Данное заболевания носит наследственный характер. Нарушение процесса пигментного обмена передается аутосомно-доминантным путем. В этом случае мутация затрагивает гены, которые отвечают за выработку ферментов, принимающих участие в биохимических процессах.

К провоцирующим факторам, которые способны вызвать развитие заболевания, можно отнести:

• кровотечение во время операции или родов;
• прием некоторых лекарственных препаратов;
• заболевания печени.

К лекарствам, которые способны вызвать болезнь, относятся оральные контрацептивы и препараты группы барбитуратов, а именно Корвалол, Фенобарбитал и Гризеофульвин. К причинным факторам можно отнести отравление токсическими веществами, например алкоголем, бензином или тяжелыми металлами.

Спровоцировать развитие заболевания способна и жесткая диета, стресс, гормональный сбой и инфекционные заболевания.

Болезнь порфирия может протекать в острой форме. В этом случае патология затрагивает все отделы нервной системы или же может проявляться в поражении кожного покрова. Порфириновая болезнь имеет две формы: эритропоэтическую и печеночную.

[youtube]C3WLyijzpbA[/youtube]

Эритропоэтическая форма

Врожденная эритропоэтическая форма патологии, как правило, является хроническим заболеванием. В этом случае болезнь поражает хрящи носа и ушей. У больного с таким диагнозом искривлены пальцы. К симптомам добавляется частое выпадение ногтей. У пациентов наблюдается обильный рост волос на лице. Зубы приобретают красный или розовый оттенок. Данной форме патологии характерна увеличенная селезенка и повышенный уровень уропорфиринов.

Врожденная эритропоэтическая форма заболевания неизлечима. Лечение направлено лишь на устранение симптомов и улучшение качества жизни. Чтобы не допустить развития осложнений, больному назначают ряд антибиотиков и удаляют селезенку. При тяжелых случаях больному предстоит пересадка костного мозга. Как правило, пациенты с таким диагнозом доживают в среднем до 35-40 лет.

Эритропоэтическая протопорфирия чаще всего диагностируется у представителей мужской половины. В этом случае протопорфирины скапливаются в клетках печени и оказывают на них пагубное влияние. В результате этого в плазме крови повышается уровень содержания порфиринов, которые поражают клетки кожи. В связи с такими изменениями выделяется гистамин, который вызывает аллергическую реакцию на свет.

Особенным проявлением болезни является чрезмерная светобоязнь. У больного на коже появляются волдыри и отечность. Кожа возле рта, переносицы и глаз заметно утолщается. На губах могут периодически появляться трещины.

С таким диагнозом больному назначают бета-каротин, гепатопротекторы и плазмаферез.

Печеночная форма

Печеночная порфирия имеет острую перемежающуюся, позднюю кожную, вариегатную и наследственную форму развития патологии. Печеночная порфирия диагностируется чаще всего в зрелом возрасте. Основными симптомами патологии являются: моча красного цвета и диспепсические явления.

Острая перемежающаяся форма патологии поражает центральную нервную систему. Порфирин накапливается в нервных клетках и тем самым нарушает передачу нервных импульсов. В этом случае больной может жаловаться на болевые ощущения в области живота и частое сердцебиение. При поражении нервной системы у больного нарушается чувствительность. В некоторых случаях возможен паралич диафрагмы. В период обострения появляются эпилептические приступы, психозы и галлюцинации.

Поздняя кожная форма заболевания чаще всего встречается у мужчин в возрасте 40-45 лет. Данной форме присуща повышенная травматизация и чрезмерная фоточувствительность кожи. Симптомы заболевания обостряются, как правило, весной или летом.

В области шеи, на руках или лице появляется пигментация и характерные пузырьки. Кожный покров становится очень раним. Помимо внешних изменений, у больного также происходят и внутренние патологические процессы, а именно: увеличивается печень и повышается содержание уропорфирина в моче.

Вариегатная печеночная порфирия сочетает в себе признаки перемежающейся формы патологии и симптомы фотосенсибилизации. У больного в каловых массах наблюдается повышенное содержание протопорфиринов.

Если в анализе мочи и каловых масс было обнаружено большое содержание копропорфирина, то это свидетельствует о том, что у больного наследственная порфирия, симптомы патологии в таком случае могут проявляться в виде фотодерматита, учащенного сердцебиения и боли в животе.

Возможные осложнения болезни

Независимо от формы развития патологии, при появлении первых симптомов заболевания следует незамедлительно обратиться к врачу, потому как есть вероятность развития серьезных осложнений. Острая форма заболевания опасна для здоровья тем, что может сопровождаться рвотой, которая способна привести к обезвоживанию организма. Без лечения острая форма может стать причиной дегидратации.

Больной с таким диагнозом может столкнуться с затрудненным дыханием. Без оказания медицинской помощи велика вероятность развития мышечной слабости. В некоторых случаях может развиться паралич, который приведет к полной остановке дыхания.

При накоплении порфирина в крови у больного резко повышается артериальное давление. Кроме этого, наносится мощнейший удар почкам. Они перестают полноценно выполнять свою функцию. В результате этого могут появиться симптомы интоксикации организма. Большое содержание порфирина в крови также может привести к хронической почечной недостаточности.

Если порфирия поражает печень, то избыток порфирина может вызывать серьезные повреждения ее тканей. На запущенных стадиях больному проводят пересадку печени. Если своевременно не сделать операцию, то болезнь приведет к летальному исходу.

Если приступить к лечению на начальных стадиях развития болезни, то можно избежать серьезных осложнений и кожных изменений.

Диагностика и лечебные мероприятия

Диагноз устанавливается на основании клинических симптомов и результатов лабораторных исследований, потому как некоторые симптомы патологии могут наблюдаться при других заболеваниях. При подозрении на болезнь врачи проводят биохимическое тестирование. На основании полученных данных врач определяет количество предшественников порфирина и его содержание в моче, кале и крови.

Помимо прохождения биохимического тестирования, больной сдает на анализ мочу и кал. При наличии патологии в моче будет присутствовать большое количество порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты, а в кале – протопорфирина и копропорфирина.

Для получения полной клинической картины врачи также назначают ДНК-тест, который позволяет выявить мутацию или патологию на генном уровне.

При подтверждении диагноза врач назначает схему лечения. Дозировку и курс лечения специалист определяет в зависимости от выраженности симптомов и формы патологии. Ни в коем случае не занимайтесь самолечением, это может быть опасно для здоровья.

В настоящее время не существует специальной методики лечения данного заболевания. Основная задача терапии направлена на устранение негативного влияния болезни на здоровье пациента.

Острую форму патологии лечат при помощи Аминазина. При высоком сердечном давлении врачи назначают Индерал.

Для уменьшения уровня содержания порфиринов в крови больному назначают Рибоксин или Аденозинмонофосфат.

При острой форме противопоказан прием Анальгина и транквилизаторов. Эти препараты способны усилить болевые ощущения и ухудшить общее состояние больного.

При кожном поражении болезнь лечится препаратами Хлорохин или Гидроксихлорохин. Эти лекарства поглощают избыточное содержание порфирина и быстро выводят его из организма. Хорошие результаты при кожном поражении показывает флеботомия. Принцип процедуры состоит в заборе венозной крови. Для того чтобы заболевания перешло в стадию ремиссии, процедуру флеботомии проводят несколько раз.

Для повышения устойчивости к солнечным лучам больному назначают бета-каротин.

[youtube]FmUs-jI_ZRw[/youtube]

Устранить симптомы заболевания можно при помощи народных средств, которые обладают желчегонным действием. При лечении порфирии можно приготовить травяной сбор. Для этого смешайте 15-20 г пижмы и плодов бессмертника с 10-15 г кукурузных рыльцев и тысячелистника. Травяную смесь залейте 250 мл крутого кипятка. Принимать настой по ½ стакана дважды в сутки на протяжении 2-3 месяцев.

Помимо основного лечения, врачи назначают профилактические мероприятия, при соблюдении которых можно избежать обострения заболевания. С этой целью больному назначается диетическое питание. Из рациона исключается жареная, жирная пища. Пациентам с диагнозом порфирия категорически запрещено употреблять спиртные напитки, в том числе и слабоалкогольные. В качестве профилактики необходимо носить закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.